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梅州高龄助孕医生_国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

点击量:649   时间:2022-09-07 18:26
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11月25日18时43分,经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇,终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉,该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。


来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。


在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?


连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。


相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。


生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。


小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。



国内首例“试管婴儿”已31岁,现状如何?可能让很多人“失望”了

相信大部分女性最希望的事情,就是能够拥有一个属于自己的孩子。

但可惜的是并不是每个人都能如愿。随着不孕不育的病例渐渐增多,人们对于无法生育的女性总是抱着很多偏见。

尤其在一个家庭里,女性若是没有生育功能,就连家庭地位都会大大的降低。

好在人工试管技术的出现,让很多无法生育的女性圆了当妈妈的梦想,也挽救了很多即将破碎的家庭。

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国内首例试管婴儿已31岁,现状如何?

尽管我国的人工试管技术已经很发达,但是到现在人们提起试管这件事情,依旧还是一副讳莫如深的神情。

有些人甚至质疑试管婴儿的健康,认为这种通过"非正常"手段孕育出来的孩子,将来会出现后遗症。

那么事实真是如此吗?大家可以了解一下国内首例"试管婴儿"郑萌珠。作为国内首例,她如今已31岁,那么现状如何呢?

据悉,郑萌珠如今早已结婚生子,在2019年迎来了第一个孩子,这也是国内首例试管婴儿的二代宝宝,孩子降生的时候也引发了外界的关注。

从她的身上我们可以了解到,作为试管婴儿,这么多年来郑萌珠与正常人没有什么区别,而且生下来的孩子也很健康。

不仅如此,郑萌珠当年学习成绩还很优异,考上大学以后来到了当年自己出生的医院工作,如今过的很幸福。

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看到郑萌珠的现状,可能也让很多一直质疑我国试管技术的人"失望"了。

因为不少人一直认为试管宝宝在成长的过程中或多或少会出现问题。

但根据医生介绍,人工试管只不过是受精的方式不同,但孕育过程和生长过程都是在母体里完成的,和正常的胚胎没什么两样。

另外,由于试管时挑选的都是优质的精子和卵子,试管宝宝出生以后还可能更加漂亮、聪明。

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准备试管之前,父母应该做何准备

虽说我国的试管技术已经很发达,但是做这项手术对男女的身体健康也有一定的要求,并不是想做就能做的。

有很多渴望当上母亲的妈妈,在多次准备之后依然失败,非常遗憾。那么,准备做试管的父母,在做手术前都要准备什么呢?

1、全方面体检

若有打算做试管,男女双方应该接受体检,了解身体是否有异常。

尤其是女性,还要做卵巢的功能评估与测试,检查一下身体是否有基础疾病,能否承担起妊娠过程中的各种风险。尤其是那些年龄较大的女性,更是要全面做好检查,毕竟试管这件事情对于女性的身体伤害还是比较大的。

2、调整身体状态

普通夫妻在备孕之前都要以最好的状态迎接自己的宝宝,做试管的夫妻更是如此。

在准备这项工作之前,夫妻双方就应该调整好自己的身体状态,远离生活中的一些不良习惯。

尤其是女性,承担了孕育生命的责任,就更应该全方位增加营养,提高抵抗力,以最好的状态迎接新生命。

3、放松心情

虽说试管技术已经很普遍,但是对于首次接触这项技术的人们来说,也是充满着未知的。

因此很多人在这之前都相当担忧,紧张,生怕整个过程出现问题。

其实,准爸妈们应该放松心情,不要过分焦虑,否则身体长期处于紧张的状态,有可能会影响试管结果。

做试管婴儿是一个艰辛而漫长的历程,准爸妈们不仅要付出时间、精力、金钱,更要承担失败的风险。

因此大家在做决定之前,一定要做好充分的准备,以最好的状态迎接新生命的到来。

国内首例试管婴儿已成功产子,你还在怀疑试管婴儿会比常人差吗?

2019年4月15日,一个小生命诞生了,这个可爱的男婴有个特殊的身份,那就是试管婴儿二代宝宝。

他的妈妈郑萌珠,是我国大陆地区第一例试管婴儿。

1988年,虽然试管婴儿的理论已经被人们所知,但是大多数人抱着怀疑的态度,面对无法怀孕的情况,大多数人更愿意相信打听回来的偏方。

当时,来自甘肃的郑桂珍,也就是郑萌珠的妈妈,深受输卵管堵塞之苦,夫妻二人做梦都想有个孩子,在这样的心情激励下,郑桂珍毅然决然决定参加北京三医院对试管婴儿志愿者的征召。

医生在精密的检查后,为郑桂珍制定了详细的治疗方案,经过一系列复杂的准备工作,郑桂珍终于心愿达成,成功怀孕。这个满载着父母期盼的婴儿生下后,夫

妻俩为她取名"萌珠",意为"萌发的掌上明珠"。

小萌珠一天天长大,读书,升学,最终考入医学院,如今已经成为北京三医院的一名医生。2019年,她成功生下儿子,小家伙虎头虎脑,十分健康。

其实,在试管婴儿概念提出的初期,普通大众中很多人都无法接受,觉得这是违背道德伦理的一件事。

关于试管婴儿,一时各种误解猜疑满天飞,其中不看好试管婴儿的一条主要原因是,人们怀疑试管婴儿畸形率、患病率更高,而且试管婴儿很可能和其父母有一样的生育困扰,无法孕育后代。

在过去几十年里这样的争论一刻也没停止过。如今,随着郑萌珠的顺利生产,困扰人们心头的乌云应该散去了。

首先,郑萌珠从小如寻常孩子无异,没有患上什么可怕的遗传病;

其次,郑萌珠并没有受母亲影响,同样有输卵管堵塞的问题,她自然受孕并顺产,在严格的产检过程中也未发现所怀胎儿有任何异常。

虽然反对者会说郑萌珠只是个例,但其实数据表明,

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试管婴儿的畸形率和患病率同寻常受孕而来的孩子几乎一样。

来自多个国家的科学家、医生,在过去几十年的调查中,收集了大量的样本数据。通过这些大数据,科学家们发现无论是在畸形率和患遗传病概率这个方面,还是青春期叛逆、抑郁症发生率这些方面,试管婴儿和自然受孕的孩子所得出的数据不相上下,并没有明显的增高。

也就是说,

试管婴儿

可能会有的健康问题,

自然受孕的孩子

也会有,二者并无区别。

如今随着二胎政策的开放,很多高龄产妇也会选择试管婴儿的方法。试管婴儿也叫体外受精术。

我们都知道,怀孕是母体产生的卵子和男性产生的精子在子宫内结合受精的结果。但是有的人,比如郑桂珍有输卵管堵塞的问题,这样她的卵子无法和精子相遇,所以无法自然受孕。

体外受精术就是将卵子和精子从体内取出,通过现代医学让他们在外部环境中完成受精,最后受精卵回到母亲子宫内完成发育。

试管婴儿适合不孕不育的人群。不过这类人需要能够产生健康的卵子和精子,并且女方需要具备完成怀孕必备的因素,比如卵巢和子宫功能正常。

因此,选择试管婴儿的夫妇在手术前也应该像常规家庭一样进行备孕,比如口服叶酸,戒烟酒,注意生活规律,保持运动,做必要的身体检查等。

尤其需要注意的是,

试管婴儿手术花费较大,所以选择的前提是有一定的经济基础,这样才能完成术前、术中和术后的准备以及护理。

当然,试管婴儿也充满了困难,尤其是对于女性。

即使试管婴儿发展到今天技术已经十分完善,但是也不能保证受孕一次成功,大多数情况下,女性需要经历数次排卵、取卵以及受孕的过程才能成功。

这种等待不仅带来身体上的煎熬,还有心理上的煎熬。因此,每个试管婴儿出生的孩子都是家里得来不易的宝贝。

试管婴儿二代宝宝的出生,带给人们更多的希望,告诉我们其实试管婴儿并没有什么可怕,这也只是现代医学中治疗手段的一种。

试管婴儿和自然受孕的孩子有相同的概率患病,相信随着科学技术的发展,配合产前检查,这个概率不论是对自然受孕的孩子还是试管婴儿来说,都会大大降低。

试管婴儿并不是异类,而是科技进步带给人类的福音,为无数曾经绝望的家庭带去曙光。

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